梳理ATTR-CM最新诊治进展广信配资，分享临床实践经验，听听周京敏教授怎么说。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）作为一种高异质性、进行性、致命性疾病。近年来，尽管临床对ATTR-CM的认知不断提升，但延迟诊断仍是影响预后的主要障碍。2025年欧洲心脏病学会（ESC）年会上，多项突破性研究为ATTR-CM的筛查、诊断和治疗带来新启示。现特邀复旦大学附属中山医院周京敏教授结合ESC大会最新研究，系统梳理ATTR-CM诊疗的最新进展与临床实践要点。
诊断革新：多维度突破延迟诊断困境
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种多系统受累的疾病，其临床表现涉及多个器官和系统，患者也往往就诊于不同科室，因此在诊断上存在较大挑战。周京敏教授强调，临床警觉性是突破诊断瓶颈的基础，对于不明原因心肌肥厚、射血分数保留的患者，应与ATTR-CM鉴别。临床医生更需要有识别ATTR-CM\"警示征\"的能力，如面对左心室肥厚但心电图无QRS高电压表现的患者，应高度警惕ATTR-CM可能。此外，家族史询问、心脏核素扫描、组织活检及基因检测构成规范化诊断路径的核心环节。
2025 ESC年会的前沿进展为ATTR-CM诊断提供了新工具。风头正劲的AI，其赋能的ATTR-CM筛查系统表现突出[1-2]，基于心电图和超声心动图的AI大模型能显著提高ATTR-CM早期检出率。另外，生物标志物方面的研究取得了重要进展，或为早期筛查提供新的思路。比如成纤维细胞生长因子-23（FGF23）与心衰的关系而备受关注。一项研究评估了FGF23在ATTR-CM中的临床意义[3]，研究发现，相较于射血分数降低的心衰（HFrEF），ATTR-CM患者FGF23水平更高，区分ATTR-CM与HFrEF的临界值为102.5pg/mL，该临界值的敏感性高达95%-100%。这提示FGF23可能具有潜在的鉴别诊断价值。此外，还有一些影像学新技术上进展也体现出了ATTR-CM早期筛查的价值。
周京敏教授指出，鉴于ATTR的多系统特性，患者可能表现为心脏、神经系统、肾脏、消化道或眼部疾病等多种症状，因此多学科合作至关重要。临床应建立多学科会诊（MDT）模式，通过多学科合作的综合评估，确保对ATTR的准确诊断和有效治疗。
治疗进展：从症状控制到病因靶向
近年来，ATTR的治疗取得了显著进展。除了对症支持治疗外，针对淀粉样蛋白的靶向治疗成为热点。周京敏教授介绍，目前常用的转甲状腺素蛋白（TTR）稳定剂，其通过稳定TTR四聚体，减少其解离为单体，进而减少淀粉样纤维沉积，从而延缓疾病进展。然而，周京敏教授强调，部分患者使用TTR稳定剂早期获益缓慢，患者依从性较差，因此临床治疗还存在迫切未满足的需求。
一些新的药物已经进入临床研究或在其他国家已应用于临床，为治疗带来了新的希望。周京敏教授指出，基因沉默剂和淀粉样纤维清除剂等新型药物已经进入临床试验阶段。这些基因沉默类药物能够显著降低患者体内TTR蛋白水平，改善症状并提高生活质量。从机制上来看，基因沉默剂具有独特优势，其通过RNA干扰疗法和反义寡核苷，特异性阻断肝脏TTR的合成，减少异常TTR蛋白的产生，实现持久的蛋白表达调控，从根本上解决问题。目前，一些基因沉默剂在ATTR神经病变的Ⅲ期临床研究中表现卓越，显著改善或维持了患者的神经症状和生活质量。我们期待这些治疗在ATTR-CM患者中也能取得同样出色的效果。此外，淀粉样纤维清除药物的研发和临床研究也在不断推进。这类药物有望实现ATTR患者的疾病逆转，这也是我们临床非常期待应用的一类药物。这些新药的不断开发，体现了我们在治疗上的持续进步，未来有望为临床患者带来更多选择和获益。
规范遗传咨询和家系管理
周京敏教授介绍，ATTR分为野生型和遗传型，我国以遗传型为主，因此，遗传咨询和家系管理至关重要。然而，当前我国遗传咨询体系存在显著不足，有两个问题亟待引起重视。其一，专业遗传咨询人员的数量相对匮乏，难以满足临床的实际需求。许多患者在确诊后，因未能获得专业的遗传咨询服务，对疾病的遗传风险以及家族遗传方式缺乏深入了解，这无疑增加了疾病在家族中传播的潜在风险。其二，遗传咨询的普及程度尚显不足，部分患者及其家属尚未充分认识到遗传咨询的重要性广信配资，主动寻求遗传咨询的意识较为淡薄。
针对这些问题，周京敏教授提出了三级优化策略：首先，加强专业人才培养，通过专项培训和学术交流提升遗传咨询水平；其次，加大科普力度，利用网络平台和患者教育讲座普及遗传知识；最后，需制订符合中国国情的遗传咨询指南，规范流程并统一标准。这些措施将促进早期家系筛查与干预，降低疾病遗传风险。
小结
2025 ESC年会为ATTR-CM诊疗带来多维度突破，从AI赋能的早期筛查、特异性生物标志物发现到基因靶向治疗进展，为解决延迟诊断和治疗不足的临床困境提供了新思路。正如周京敏教授分享的，未来这些内容需进一步加强临床转化研究，推动技术创新与医疗体系改革的深度融合。随着中国在心血管领域研究影响力的提升，有望为ATTR-CM管理贡献更多本土化解决方案，最终实现从早期诊断到精准治疗的全程优化。
小调研
专家简介
周京敏 教授
主任医师，博士生导师
复旦大学附属中山医院心内科副主任
美国心脏病学fellow（FACC），欧洲心脏病学fellow（FESC)
中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组副组长
第九、十届中华医学会心血管病分会心力衰竭学组副组长
上海医学会心血管病分会委员兼秘书，心力衰竭学组组长
上海市中西医结合学会心血管病分会副主任委员
上海市优秀学术带头人
中国心衰联盟执行主席
参考文献：
1.Novel self-supervised learning outperforms traditional AI in ECG-based transthyretin cardiac amyloidosis detection for earlier diagnosis. ESC 2025.
2.Targeted deployment of AI-ECG for efficient screening of transthyretin amyloid cardiomyopathy using deep learning representations of longitudinal electronic health records. ESC 2025.
3.Biomarker-based clinical evaluation in ATTR-CM: plasma fibroblast-growth-factor-23 assessment. ESC 2025.
本文受访专家：周京敏教授
本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士进行医学科学交流，不用于推广目的。审批编码：CN-167389 过期日期：2026-03-03
*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
富深所配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
相关文章
沪深京指数
热点资讯
